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Rapport sur les affections · Métabolisme

Maladie de Niemann-Pick de types A et B

Maladie de surcharge lysosomale héréditaire causée par des variants du gène SMPD1, allant de la forme neurologique infantile sévère (type A) à la forme viscérale chronique (type B). La maladie de Niemann-Pick de type C est une affection différente, faisant l'objet d'un rapport distinct.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 3 maladies que nous analysons

Déficit en sphingomyélinase acide, autres formes

Autosomique récessif

Comprend la forme neurovisceral chronique intermédiaire, présentant des caractéristiques intermédiaires entre les types A et B.

Gènes analysés

Formes spécifiques également couvertes

  • Maladie de Niemann-Pick de type A (ASMD neurovisceral infantile)

    Autosomique récessif

    Augmentation du volume du foie et de la rate pendant la petite enfance, avec des difficultés d'alimentation et une détérioration neurologique rapide, due à une perte quasi complète de la sphingomyélinase acide.

    SMPD1

  • Maladie de Niemann-Pick de type B (ASMD viscérale chronique)

    Autosomique récessif

    Augmentation du volume du foie et de la rate, taux de plaquettes bas, anomalies des lipides sanguins et maladie pulmonaire interstitielle débutant pendant l'enfance ou à l'âge adulte, généralement sans atteinte cérébrale.

    SMPD1

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

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