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Gène

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 81 779 291–81 962 685 (GRCh38)
Exons
33 exons sur 183,4 kb
Protéine
1 265 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000564138.6NM_002661.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de fièvre périodique héréditaires

    • Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)Autosomique dominant

      Un ensemble de maladies causées principalement par des modifications de NLRP3, allant d'éruptions cutanées et de fièvres déclenchées par le froid à une inflammation chronique touchant la peau, les articulations, l'audition et le cerveau.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement bloquant l'interleukine-1 contrôle les symptômes et aide à prévenir la perte auditive et l'amylose.

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • APLAID (dysrégulation immunitaire et auto-inflammation associées à PLCG2)Autosomique dominant

      Inflammation cutanée avec formation de cloques, inflammation oculaire, intestinale et pulmonaire, avec déficit en anticorps, causées par des variants de PLCG2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PLCG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PLCG2. PLCG2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 81 370 988 à 82 370 987.Chromosome 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN : 81 314 932–81 390 884, brin directGANCMIP : 81 444 800–81 711 762, brin directCMIPPLCG2 : 81 779 291–81 962 685, brin directPLCG2SDR42E1 : 81 988 855–82 011 500, brin inverseSDR42E1HSD17B2 : 82 008 119–82 098 534, brin directHSD17B2MPHOSPH6 : 82 131 921–82 170 228, brin inverseMPHOSPH6Schéma de PLCG2 : 33 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 81 779 291–81 779 424, 134 basesExon 2 : 81 785 943–81 786 182, 240 basesExon 3 : 81 854 444–81 854 587, 144 basesExon 4 : 81 858 263–81 858 356, 94 basesExon 5 : 81 859 116–81 859 163, 48 basesExon 6 : 81 869 214–81 869 298, 85 basesExon 7 : 81 870 852–81 870 935, 84 basesExon 8 : 81 880 910–81 880 953, 44 basesExon 9 : 81 883 269–81 883 341, 73 basesExon 10 : 81 889 172–81 889 273, 102 basesExon 11 : 81 891 472–81 891 590, 119 basesExon 12 : 81 893 709–81 893 794, 86 basesExon 13 : 81 895 807–81 895 927, 121 basesExon 14 : 81 900 612–81 900 780, 169 basesExon 15 : 81 905 403–81 905 507, 105 basesExon 16 : 81 907 685–81 907 774, 90 basesExon 17 : 81 908 416–81 908 591, 176 basesExon 18 : 81 910 520–81 910 720, 201 basesExon 19 : 81 912 597–81 912 716, 120 basesExon 20 : 81 919 484–81 919 664, 181 basesExon 21 : 81 921 198–81 921 269, 72 basesExon 22 : 81 923 485–81 923 594, 110 basesExon 23 : 81 927 082–81 927 178, 97 basesExon 24 : 81 928 558–81 928 624, 67 basesExon 25 : 81 931 497–81 931 654, 158 basesExon 26 : 81 934 429–81 934 531, 103 basesExon 27 : 81 936 169–81 936 378, 210 basesExon 28 : 81 937 758–81 937 903, 146 basesExon 29 : 81 938 801–81 938 915, 115 basesExon 30 : 81 939 892–81 940 059, 168 basesExon 31 : 81 946 175–81 946 263, 89 basesExon 32 : 81 956 695–81 956 879, 185 basesExon 33 : 81 957 956–81 962 685, 4 730 bases151015202530335′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 183,4 kb du gène ; 3 798 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLCG2

3

positions dans PLCG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 183,4 kb de PLCG2, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLCG2 : phospholipase C gamma 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. Gène PLCG2 : phospholipase C gamma 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plcg2

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