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Gène

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 26,4 kb
Protéine
651 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
STSL
Transcrit MANE Select
ENST00000405322.8NM_022436.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperlipidémie

    • SitostérolémieAutosomique récessif

      Causée par des variants dans ABCG5 ou ABCG8, qui entraînent une accumulation de stérols végétaux et peuvent provoquer un taux de cholestérol très élevé chez l'enfant, des dépôts cutanés graisseux (xanthomes) et une maladie cardiaque précoce, en imitant l'hypercholestérolémie familiale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection permet de suivre un régime pauvre en stérols végétaux et un traitement par ézétimibe, qui est spécifiquement efficace ; les statines sont moins efficaces.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ABCG5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ABCG5. ABCG5 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 43 325 656 à 44 325 655.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA : 43 230 126–43 596 070, brin inverseTHADAPLEKHH2 : 43 637 249–43 767 987, brin directPLEKHH2C1GALT1C1L : 43 675 151–43 676 429, brin inverseC1GALT1C1LDYNC2LI1 : 43 774 011–43 828 352, brin directDYNC2LI1ABCG5 : 43 812 472–43 838 839, brin inverseABCG5ABCG8 : 43 831 942–43 882 988, brin directABCG8LRPPRC : 43 886 224–43 996 226, brin inverseLRPPRCPPM1B : 44 167 969–44 244 384, brin directPPM1B : 44 168 851–44 320 310, brin directSLC3A1 : 44 275 458–44 322 674, brin directSLC3A1PREPL : 44 316 185–44 361 862, brin inversePREPLSchéma de ABCG5 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 43 812 472–43 813 309, 838 basesExon 12 : 43 814 477–43 814 589, 113 basesExon 11 : 43 819 915–43 820 100, 186 basesExon 10 : 43 822 797–43 822 935, 139 basesExon 9 : 43 823 913–43 824 118, 206 basesExon 8 : 43 824 219–43 824 432, 214 basesExon 7 : 43 824 889–43 825 018, 130 basesExon 6 : 43 826 382–43 826 521, 140 basesExon 5 : 43 827 983–43 828 115, 133 basesExon 4 : 43 831 769–43 831 867, 99 basesExon 3 : 43 831 947–43 832 083, 137 basesExon 2 : 43 837 834–43 837 955, 122 basesExon 1 : 43 838 537–43 838 839, 303 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 26,4 kb du gène ; 1 956 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCG5

59

positions dans ABCG5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,4 kb de ABCG5, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ABCG5 : ATP binding cassette subfamily G member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCG5 : ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcg5

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