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Gène

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 44 kb
Protéine
673 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GBD4
Transcrit MANE Select
ENST00000272286.4NM_022437.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperlipidémie

    • SitostérolémieAutosomique récessif

      Causée par des variants dans ABCG5 ou ABCG8, qui entraînent une accumulation de stérols végétaux et peuvent provoquer un taux de cholestérol très élevé chez l'enfant, des dépôts cutanés graisseux (xanthomes) et une maladie cardiaque précoce, en imitant l'hypercholestérolémie familiale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection permet de suivre un régime pauvre en stérols végétaux et un traitement par ézétimibe, qui est spécifiquement efficace ; les statines sont moins efficaces.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ABCG8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ABCG8. ABCG8 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 43 360 980 à 44 360 979.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA : 43 230 126–43 596 070, brin inverseTHADAPLEKHH2 : 43 637 249–43 767 987, brin directPLEKHH2C1GALT1C1L : 43 675 151–43 676 429, brin inverseC1GALT1C1LDYNC2LI1 : 43 774 011–43 828 352, brin directDYNC2LI1ABCG5 : 43 806 213–43 838 865, brin inverseABCG5ABCG8 : 43 838 971–43 882 988, brin directABCG8LRPPRC : 43 886 224–43 996 226, brin inverseLRPPRCPPM1B : 44 167 969–44 244 384, brin directPPM1B : 44 168 851–44 320 310, brin directSLC3A1 : 44 275 458–44 322 674, brin directSLC3A1PREPL : 44 316 185–44 361 862, brin inversePREPLSchéma de ABCG8 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 43 838 971–43 839 116, 146 basesExon 2 : 43 844 507–43 844 608, 102 basesExon 3 : 43 846 155–43 846 311, 157 basesExon 4 : 43 851 584–43 851 822, 239 basesExon 5 : 43 852 354–43 852 486, 133 basesExon 6 : 43 852 599–43 852 868, 270 basesExon 7 : 43 871 976–43 872 138, 163 basesExon 8 : 43 872 223–43 872 306, 84 basesExon 9 : 43 873 787–43 873 986, 200 basesExon 10 : 43 874 407–43 874 483, 77 basesExon 11 : 43 875 146–43 875 413, 268 basesExon 12 : 43 877 561–43 877 688, 128 basesExon 13 : 43 877 776–43 882 988, 5 213 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 44 kb du gène ; 2 022 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCG8

26

positions dans ABCG8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 44 kb de ABCG8, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCG8 : ATP binding cassette subfamily G member 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCG8 : ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcg8

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