Déficit en adénosine désaminase 2
Autosomique récessif
La perte de l'enzyme ADA2 provoque une inflammation des vaisseaux sanguins, qui peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des éruptions cutanées et des problèmes au niveau du sang et du système immunitaire.
Ce que change un diagnostic
Le traitement par anti-TNF réduit fortement le risque d'accidents vasculaires cérébraux, et une greffe de cellules souches peut traiter les problèmes sanguins et immunitaires.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
