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Rapport sur les affections · Musculosquelettique
Affections osseuses héréditaires touchant les extrémités des os longs et, selon les formes, la colonne vertébrale. Elles peuvent entraîner une petite taille, des douleurs articulaires et une arthrose précoce.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumAutosomique dominant
Dysplasies squelettiques causées par des variants de COMP, allant de la pseudoachondroplasie, avec une petite taille marquée, à la dysplasie épiphysaire multiple, plus légère.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Dysplasies squelettiques causées par des variants de COL2A1 touchant la colonne vertébrale et les extrémités des os longs, souvent accompagnées de myopie et d'un risque de décollement de la rétine.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Un spectre de dysplasies squelettiques causées par des variants de SLC26A2, allant de la dysplasie épiphysaire multiple récessive à la dysplasie diastrophique et aux formes létales.
Gènes analysés
Groupe d'affections touchant les extrémités des os longs, provoquant douleurs et raideur articulaires ainsi qu'une arthrose précoce, causées par des gènes dont COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 et SLC26A2.
Également connu sous le nom de
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomique dominant
Dysplasie liée à COL2A1 avec tronc court, articulations élargies, fente palatine, myopie et perte auditive.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Dysplasie squelettique sévère liée à COL2A1, avec vertèbres aplaties et membres courts.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomique dominant
Dysplasie liée à COL2A1 avec petite taille, courbure de la colonne vertébrale et extrémités osseuses irrégulières.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomique dominant
Malformation de la tête du fémur liée à COL2A1, entraînant une arthrose précoce de la hanche.
Gènes analysés
Formes spécifiques également couvertes
Autosomique dominant
Interruption de l'irrigation sanguine de la tête du fémur pendant l'enfance, dans les cas familiaux liés à COL2A1.
Autosomique dominant
Nécrose de la tête du fémur à début à l'âge adulte dans les familles porteuses de variants de COL2A1.
Autosomique dominant
Petite taille, modifications de la colonne vertébrale et modifications osseuses de type fracture en coin, causées par des variants de FN1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomique récessif
Petite taille, laxité articulaire et modifications des mains, causées par des variants de XYLT1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
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