Trait

Constitutional symptom

A symptom or manifestation indicating a systemic or general effect of a disease and that may affect the general well-being or status of an individual.

HPO HP:0025142

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9 gènes associés à Constitutional symptom

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Constitutional symptom est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CALRcalreticulin	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CBLCbl proto-oncogene	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
JAK2Janus kinase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
RUNX1RUNX family transcription factor 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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