Gene

ALPK3

alpha kinase 3

Localizzazione citogenetica: 15q25.3
Coordinate: Cromosoma 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
Esoni: 14 esoni su 56,1 kb
Proteina: 1705 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica dominante
Noto anche come: MAK, KIAA1330, Midori
Trascritto MANE Select: ENST00000258888.6NM_020778.5
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
  Uno di 62 geni collegati ad esso
  Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ALPK3

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,2 kb dei 56,1 kb del gene; 5118 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALPK3

posizioni in ALPK3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 56,1 kb di ALPK3, introni inclusi, non solo i 10,2 kb di esoni.

Tratti collegati a ALPK3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALPK3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostra altri 24 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostra altri 3 tratti

Abnormality of head or neck

Mostra altri 1 tratto

Tongue tied

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALPK3: alpha kinase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alpk3

Vancouver

Dante Labs. Gene ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alpk3

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