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Gene

CTSK

cathepsin K

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.3
Coordinate
Cromosoma 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 12,1 kb
Proteina
329 amminoacidi
Noto anche come
PKND
Simboli precedenti
CTSO2, CTSO, PYCD
Trascritto MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Osteopetrosi

    • L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CTSK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CTSK. CTSK e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 150.302.234 a 151.302.233.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, filamento direttoMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, filamento direttoPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, filamento direttoRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, filamento direttoTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, filamento direttoECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, filamento direttoADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, filamento inversoMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, filamento inversoENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, filamento inversoGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, filamento inversoHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, filamento inversoCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, filamento inversoCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, filamento inversoARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, filamento direttoCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, filamento direttoSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, filamento inversoCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, filamento direttoANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, filamento inversoMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, filamento direttoPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, filamento direttoBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, filamento direttoC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, filamento inversoMLLT11: 151.054.177–151.069.544, filamento direttoGABPB2: 151.070.514–151.130.109, filamento direttoSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, filamento inversoSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, filamento direttoTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, filamento direttoSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, filamento inversoLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, filamento inversoVPS72: 151.176.304–151.195.321, filamento inversoPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, filamento direttoPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, filamento direttoPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, filamento direttoZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, filamento inversoPI4KBDiagramma di CTSK: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 150.796.208–150.796.898, 691 basiEsone 7: 150.799.168–150.799.273, 106 basiEsone 6: 150.799.544–150.799.709, 166 basiEsone 5: 150.804.021–150.804.239, 219 basiEsone 4: 150.805.861–150.806.016, 156 basiEsone 3: 150.806.102–150.806.224, 123 basiEsone 2: 150.806.686–150.806.806, 121 basiEsone 1: 150.808.214–150.808.260, 47 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 12,1 kb del gene; 990 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CTSK

102

posizioni in CTSK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,1 kb di CTSK, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CTSK: cathepsin K. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gene CTSK: cathepsin K [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctsk

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