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Gene

PKDCC

protein kinase domain containing, cytoplasmic

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p21
Coordinate
Cromosoma 2: 42.048.021–42.058.517 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 10,5 kb
Proteina
493 amminoacidi
Noto anche come
SgK493, Vlk
Trascritto MANE Select
ENST00000294964.6NM_138370.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PKDCC. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PKDCC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PKDCC. PKDCC e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 41.553.269 a 42.553.268.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPKDCC: 42.048.021–42.058.517, filamento direttoPKDCCEML4: 42.169.312–42.332.548, filamento direttoEML4COX7A2L: 42.328.021–42.425.088, filamento inversoCOX7A2LKCNG3: 42.442.017–42.494.916, filamento inversoKCNG3MTA3: 42.494.569–42.756.950, filamento direttoMTA3Diagramma di PKDCC: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 42.048.021–42.048.838, 818 basiEsone 2: 42.053.239–42.053.361, 123 basiEsone 3: 42.054.036–42.054.307, 272 basiEsone 4: 42.054.941–42.055.020, 80 basiEsone 5: 42.055.286–42.055.393, 108 basiEsone 6: 42.057.221–42.057.394, 174 basiEsone 7: 42.057.603–42.058.517, 915 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 10,5 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PKDCC

6

posizioni in PKDCC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,5 kb di PKDCC, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PKDCC: protein kinase domain containing, cytoplasmic. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pkdcc

Vancouver

Dante Labs. Gene PKDCC: protein kinase domain containing, cytoplasmic [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pkdcc

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