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Gene

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 18 kb
Proteina
401 amminoacidi
Noto anche come
SHAPY, SCAN-1
Trascritto MANE Select
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CANT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CANT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CANT1. CANT1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 78.500.740 a 79.500.739.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78.423.697–78.577.396, filamento inversoDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, filamento inversoCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, filamento inversoUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, filamento inversoTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, filamento inversoCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, filamento inversoLGALS3BPCANT1: 78.991.716–79.009.764, filamento inversoCANT1C1QTNF1: 79.022.729–79.049.788, filamento direttoC1QTNF1ENGASE: 79.074.770–79.091.967, filamento direttoENGASERBFOX3: 79.089.345–79.611.317, filamento inversoRBFOX3Diagramma di CANT1: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 78.991.716–78.993.920, 2205 basiEsone 4: 78.995.018–78.995.221, 204 basiEsone 3: 78.996.992–78.997.644, 653 basiEsone 2: 78.997.840–78.997.963, 124 basiEsone 1: 79.009.664–79.009.764, 101 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 18 kb del gene; 1206 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CANT1

21

posizioni in CANT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18 kb di CANT1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Tratti collegati a CANT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CANT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of limbs

Mostra altri 28 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CANT1: calcium activated nucleotidase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. Gene CANT1: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cant1

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