Gene
P4HB
prolyl 4-hydroxylase subunit beta
- HGNC 8548(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185624(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5034(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 81.843.166–81.860.535 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 17,4 kb
- Proteina
- 508 amminoacidi
- Noto anche come
- PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
- Simboli precedenti
- PO4DB, ERBA2L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331483.9NM_000918.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteogenesi imperfetta
Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta
Struttura di P4HB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 17,4 kb del gene; 1527 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge P4HB
1
posizione in P4HB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,4 kb di P4HB, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a P4HB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che P4HB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Compression fracture of a vertebral body
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Popcorn calcification
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene P4HB: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/p4hb
Dante Labs. Gene P4HB: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/p4hb
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