CYP27A1

Report curati rilevanti per questo gene

• Xantomatosi cerebrotendinea

  • Autosomica recessiva

    La carenza di sterolo 27-idrossilasi provoca diarrea cronica e cataratta in età infantile, xantomi tendinei e, successivamente, atassia, spasticità, declino cognitivo e alterazioni della sostanza bianca.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Azionabilità

    Il trattamento con acido chenodesossicolico può prevenire o rallentare la malattia neurologica, soprattutto se avviato precocemente.

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Azionabilità

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Azionabilità

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CYP27A1

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 33,1 kb del gene; 1596 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CYP27A1

Geni associati alle stesse condizioni

• ARSAarylsulfatase ACondivide 2 condizioni
• GALCgalactosylceramidaseCondivide 2 condizioni
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Condivide 2 condizioni
• PSAPprosaposinCondivide 2 condizioni
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Condivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CYP27A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYP27A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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