Gene
EXTL3
exostosin like glycosyltransferase 3
- HGNC 3518(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000012232(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2137(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 54,1 kb
- Proteina
- 919 amminoacidi
- Noto anche come
- botv, REGR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000220562.9NM_001440.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EXTL3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EXTL3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,2 kb dei 54,1 kb del gene; 2760 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EXTL3
2
posizioni in EXTL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 54,1 kb di EXTL3, introni inclusi, non solo i 8,2 kb di esoni.
Tratti collegati a EXTL3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EXTL3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad ischia
- Cervical spinal canal stenosis
- Flattened vertebrae
- Increased intervertebral space
- Low muscle tone
- Rigidity
- Abnormality of the skeletal system
- Severe platyspondyly
Mostra altri 20 tratti
- Abnormal cervical spine
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Low muscle tone in trunk
- Narrow greater sciatic notch
- Opisthotonus
- Pear-shaped vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Cervical instability
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal development of end part of bone
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Short nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
Mostra altri 19 tratti
- Chalazion
- Cloverleaf cranium shape
- Deformity of the skull
- Inflammation of eyelids
- Nasal tip, upturned
- Scaphocephaly
- Short chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Drooling
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Long face
- Long nose
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Open mouth
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent nose
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Lower limb muscle weakness
- Small innermost thighbone end part
- Trident acetabulum
- Trident hand
- Abnormal shape of limb bone
- Acetabular dysplasia
Mostra altri 18 tratti
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Coxa vara
- Delayed maturation of wrist bone
- Dislocated radial head
- Limb undergrowth
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Wide hand bones
- Wide long bones of hand
- Distal lower limb muscle weakness
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
- Limited elbow movement
- Metaphyseal dysplasia
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Pressure on spinal cord
- Motor delay
- Clonus
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
Mostra altri 12 tratti
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Cervical cord compression
- Focal myoclonic seizure
- Inability to walk
- No social interaction
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/extl3
Dante Labs. Gene EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/extl3
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