Gene
SOST
sclerostin
- HGNC 13771(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167941(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50964(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 43.753.738–43.758.791 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 5,1 kb
- Proteina
- 213 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- VBCH, DAND6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301691.3NM_025237.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie ossee sclerosanti (alta massa ossea)
- SclerosteosiAutosomica recessiva
Una patologia progressiva di accrescimento osseo causata da varianti di SOST o LRP4, con ispessimento del cranio, compressione dei nervi cranici e spesso dita fuse.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SOST
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 5,1 kb del gene; 642 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOST
5
posizioni in SOST in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,1 kb di SOST, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SOST
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOST può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Big lower jaw
- Big sella turcica
- Boxer's nasal deformity
- Craniofacial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Enlargement of craniofacial bones
- Frontal bossing
Mostra altri 14 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOST: sclerostin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sost
Dante Labs. Gene SOST: sclerostin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sost
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