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Gene

SETBP1

SET binding protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q12.3
Coordinate
Cromosoma 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 387,6 kb
Proteina
1596 amminoacidi
Noto anche come
SEB, KIAA0437
Trascritto MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SETBP1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova SETBP1. SETBP1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 44.293.265 a 45.456.133.Cromosoma 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, filamento direttoSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, filamento direttoSLC14A2Diagramma di SETBP1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 18Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 44.680.888–44.681.021, 134 basiEsone 2: 44.701.175–44.701.832, 658 basiEsone 3: 44.869.230–44.869.283, 54 basiEsone 4: 44.949.881–44.953.340, 3460 basiEsone 5: 45.038.485–45.038.655, 171 basiEsone 6: 45.063.079–45.068.510, 5432 basi1234565′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 387,6 kb del gene; 4791 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SETBP1

    54

    posizioni in SETBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 387,6 kb di SETBP1, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SETBP1: SET binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/setbp1

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