Gene
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103657(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8925(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q22.31
- Coordinate
- Cromosoma 15: 63.608.618–63.833.948 (GRCh38)
- Esoni
- 78 esoni su 225,3 kb
- Proteina
- 4861 amminoacidi
- Noto anche come
- p532, p619
- Trascritto MANE Select
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora HERC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HERC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 15,2 kb dei 225,3 kb del gene; 14.586 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HERC1
12
posizioni in HERC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 225,3 kb di HERC1, introni inclusi, non solo i 15,2 kb di esoni.
Tratti collegati a HERC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HERC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/herc1
Dante Labs. Gene HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/herc1
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