Gene
CRNKL1
crooked neck pre-mRNA splicing factor 1
- HGNC 15762(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101343(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51340(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p11.23
- Coordinate
- Cromosoma 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 18,1 kb
- Proteina
- 687 amminoacidi
- Noto anche come
- CRN, CLF, SYF3, Clf1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000536226.2NM_001278628.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CRNKL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CRNKL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 18,1 kb del gene; 2064 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRNKL1
1
posizione in CRNKL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,1 kb di CRNKL1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a CRNKL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRNKL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebellum
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Grand mal seizures
Mostra altri 14 tratti
- Hippocampal malrotation
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Myoclonic seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crnkl1
Dante Labs. Gene CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crnkl1
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