Gene
ITCH
itchy E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 13890(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000078747(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83737(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q11.22
- Coordinate
- Cromosoma 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 148,5 kb
- Proteina
- 862 amminoacidi
- Noto anche come
- AIP4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374864.10NM_031483.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ITCH. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ITCH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 148,5 kb del gene; 2589 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ITCH
16
posizioni in ITCH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 148,5 kb di ITCH, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a ITCH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITCH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Frontal bossing
- Low hanging columella
- Short chin
- Short philtrum
- Relatively large head
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Enlarged liver
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Liver inflammation
- Abnormality of the intestine
- Acute liver failure
- Bile duct inflammation
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Increased vertebral height
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Slender long bone
- Thoracic kyphoscoliosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itch
Dante Labs. Gene ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itch
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