Gene
RTTN
rotatin
- HGNC 18654(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000176225(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25914(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
- Esoni
- 49 esoni su 202,7 kb
- Proteina
- 2226 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP434G145
- Trascritto MANE Select
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora RTTN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RTTN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 202,7 kb del gene; 6681 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RTTN
28
posizioni in RTTN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 202,7 kb di RTTN, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a RTTN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RTTN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Mostra altri 25 tratti
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RTTN: rotatin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rttn
Dante Labs. Gene RTTN: rotatin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rttn
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