AtlasGene
PPIB
peptidylprolyl isomerase B
- HGNC 9255↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166794↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5479↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q22.31
- Coordinate
- Cromosoma 15: 64.155.817–64.163.022 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 7,2 kb
- Proteina
- 216 amminoacidi
- Noto anche come
- CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000300026.4NM_000942.5
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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Osteogenesi imperfetta
Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta
Struttura di PPIB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 7,2 kb del gene; 651 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di PPIB
3Bassa
Quanto è difficile sequenziare PPIB con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di PPIB che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.4,1%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.19%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
12
posizioni in PPIB in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 7,2 kb di PPIB, introni inclusi, e non solo i 0,9 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ANO5anoctamin 5Condivide 1 condizione
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Condivide 1 condizione
- BMP1bone morphogenetic protein 1Condivide 1 condizione
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Condivide 1 condizione
- CRTAPcartilage associated proteinCondivide 1 condizione
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Condivide 1 condizione
- GORABgolgin, RAB6 interactingCondivide 1 condizione
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Condivide 1 condizione
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Condivide 1 condizione
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a PPIB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPIB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPIB: peptidylprolyl isomerase B. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppib
Dante Labs. Gene PPIB: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppib
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