NLRP3

Report curato rilevante per questo gene

• Sindromi ereditarie da febbre periodica

  • Sindrome periodica associata a criopirina (CAPS)Autosomica dominante

    Uno spettro di malattie causate principalmente da alterazioni di NLRP3, che vanno dalle eruzioni cutanee e febbri indotte dal freddo a un'infiammazione cronica che interessa la pelle, le articolazioni, l'udito e il cervello.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il trattamento con bloccanti dell'interleuchina-1 controlla i sintomi e contribuisce a prevenire la perdita dell'udito e l'amiloidosi.

Struttura di NLRP3

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 32,6 kb del gene; 3105 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLRP3

Geni associati alle stesse condizioni

• NLRC4NLR family CARD domain containing 4Condivide 1 condizione
• NLRP12NLR family pyrin domain containing 12Condivide 1 condizione
• PLCG2phospholipase C gamma 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a NLRP3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NLRP3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina