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Gene

NKX2-6

NK2 homeobox 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.2
Coordinate
Cromosoma 8: 23.701.740–23.706.756 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 5 kb
Proteina
301 amminoacidi
Noto anche come
CSX2, NKX4-2
Trascritto MANE Select
ENST00000325017.4NM_001136271.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora NKX2-6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di NKX2-6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova NKX2-6. NKX2-6 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 23.204.248 a 24.204.247.Cromosoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, filamento inversoTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, filamento direttoCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, filamento direttoR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, filamento inversoLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, filamento inversoENTPD4SLC25A37: 23.528.859–23.654.350, filamento direttoSLC25A37NKX3-1: 23.678.697–23.682.953, filamento inversoNKX3-1NKX2-6: 23.701.740–23.706.756, filamento inversoNKX2-6STC1: 23.841.929–23.854.815, filamento inversoSTC1Diagramma di NKX2-6: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 23.701.740–23.703.082, 1343 basiEsone 1: 23.706.325–23.706.756, 432 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 5 kb del gene; 906 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di NKX2-6

4

posizioni in NKX2-6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5 kb di NKX2-6, introni compresi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Tratti collegati a NKX2-6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NKX2-6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NKX2-6: NK2 homeobox 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nkx2-6

Vancouver

Dante Labs. Gene NKX2-6: NK2 homeobox 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nkx2-6

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