Gene
TCF12
transcription factor 12
- HGNC 11623(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000140262(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6938(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 56.918.644–57.289.853 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 371,2 kb
- Proteina
- 706 amminoacidi
- Noto anche come
- HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
- Trascritto MANE Select
- ENST00000333725.10NM_207037.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Struttura di TCF12
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 371,2 kb del gene; 2121 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TCF12
49
posizioni in TCF12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 371,2 kb di TCF12, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TCF12
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TCF12 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TCF12: transcription factor 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tcf12
Dante Labs. Gene TCF12: transcription factor 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tcf12
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