Gene
BGN
biglycan
- HGNC 1044(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182492(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 633(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 14,6 kb
- Proteina
- 368 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- DSPG1, SLRR1A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331595.9NM_001711.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi simil-Marfan
- Sindrome di Meester-LoeysRecessiva legata all'X
Aneurisma e dissezione aortica correlati a BGN, con manifestazioni articolari e scheletriche, prevalentemente nei maschi.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di BGN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 14,6 kb del gene; 1107 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BGN
12
posizioni in BGN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,6 kb di BGN, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a BGN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BGN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Broad outermost finger bone
- Dropped arches
- Long slender fingers
- Broad shaft of long bone
- Cone-shaped distal radial epiphysis
- Cone-shaped end part of finger bones
Mostra altri 16 tratti
- Cone-shaped end part of long bone
- Coxa valga
- Delayed maturation of wrist bone
- Flat acetabular roof
- Irregular wide portion of a long bone
- Limited elbow extension
- Long fibula
- Long ulna
- Prominent styloid process of ulna
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Abnormality of the sternum
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Anterior wedging of T11
- Anterior wedging of T12
Mostra altri 14 tratti
- Broad long bones
- Cervical spine instability
- Cone-shaped end part of long bone fused within their wide portion of wide bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Flared iliac wing
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Narrow pelvis bone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Posterior rib cupping
- Short collarbone
- Short long bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Abnormality of head or neck
- Relatively large head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High palate
- Long, narrow head
- Bifid uvula
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BGN: biglycan. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bgn
Dante Labs. Gene BGN: biglycan [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bgn
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