Gene
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197859(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9719(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 133.534.704–133.575.519 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 40,8 kb
- Proteina
- 951 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0605
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora ADAMTSL2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ADAMTSL2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 40,8 kb del gene; 2856 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ADAMTSL2
12
posizioni in ADAMTSL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40,8 kb di ADAMTSL2, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ADAMTSL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ADAMTSL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Mostra altri 14 tratti
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTSL2: ADAMTS like 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adamtsl2
Dante Labs. Gene ADAMTSL2: ADAMTS like 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adamtsl2
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