Gene
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198246↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55315↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 71.319.259–71.363.385 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 44,1 kb
- Proteina
- 475 amminoacidi
- Noto anche come
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SLC29A3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SLC29A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 44,1 kb del gene; 1428 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC29A3
43
posizioni in SLC29A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 44,1 kb di SLC29A3, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC29A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC29A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC29A3: solute carrier family 29 member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc29a3
Dante Labs. Gene SLC29A3: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc29a3
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