Gene
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000066279(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 259266(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 197.084.127–197.146.669 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 62,5 kb
- Proteina
- 3477 amminoacidi
- Noto anche come
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Simboli precedenti
- MCPH5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ASPM. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ASPM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,9 kb dei 62,5 kb del gene; 10.434 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ASPM
204
posizioni in ASPM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 62,5 kb di ASPM, introni inclusi, non solo i 10,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ASPM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASPM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
Mostra altri 14 tratti
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ASPM: assembly factor for spindle microtubules. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aspm
Dante Labs. Gene ASPM: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aspm
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