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Gene

ERI1

exoribonuclease 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p23.1
Coordinate
Cromosoma 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 30,4 kb
Proteina
349 amminoacidi
Noto anche come
3'HEXO
Simboli precedenti
THEX1
Trascritto MANE Select
ENST00000250263.8NM_153332.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ERI1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ERI1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova ERI1. ERI1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 8.518.118 a 9.518.117.Cromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8.701.932–8.705.627, filamento direttoCLDN23MFHAS1: 8.783.354–8.893.648, filamento inversoMFHAS1ERI1: 9.002.897–9.033.338, filamento direttoERI1PPP1R3B: 9.136.252–9.151.582, filamento inversoPPP1R3BDiagramma di ERI1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9.002.897–9.003.171, 275 basiEsone 2: 9.007.970–9.008.148, 179 basiEsone 3: 9.011.542–9.011.752, 211 basiEsone 4: 9.016.322–9.016.405, 84 basiEsone 5: 9.018.297–9.018.406, 110 basiEsone 6: 9.020.350–9.020.464, 115 basiEsone 7: 9.029.792–9.033.338, 3547 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 30,4 kb del gene; 1050 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERI1

10

posizioni in ERI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30,4 kb di ERI1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ERI1: exoribonuclease 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. Gene ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eri1

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