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Gene

ERF

ETS2 repressor factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 42.247.569–42.255.128 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 7,6 kb
Proteina
548 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PE-2, PE2
Trascritto MANE Select
ENST00000222329.9NM_006494.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ERF

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova ERF. ERF e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 41.751.349 a 42.751.348.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41.708.657–41.756.737, filamento direttoCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, filamento direttoCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, filamento direttoCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, filamento inversoLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, filamento direttoDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, filamento direttoRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, filamento direttoCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, filamento direttoARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, filamento inversoERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, filamento inversoRABAC1: 41.956.879–41.994.232, filamento inversoATP1A3: 41.966.582–41.997.497, filamento inversoATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, filamento inversoGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, filamento direttoZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, filamento inversoPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, filamento inverso: 42.215.133–42.232.149, filamento inversoZNF526: 42.216.774–42.231.887, filamento direttoZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, filamento inversoGSK3A: 42.234.583–42.255.132, filamento inversoERF: 42.247.569–42.255.128, filamento inversoERFCIC: 42.268.508–42.295.801, filamento direttoCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, filamento inversoPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, filamento direttoPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, filamento direttoTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, filamento direttoMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, filamento inversoCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, filamento inversoLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, filamento inversoCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, filamento inversoCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, filamento inversoCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, filamento inversoPSG3Diagramma di ERF: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 42.247.569–42.249.738, 2170 basiEsone 3: 42.249.827–42.249.942, 116 basiEsone 2: 42.250.331–42.250.565, 235 basiEsone 1: 42.254.978–42.255.128, 151 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 7,6 kb del gene; 1647 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERF

10

posizioni in ERF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (10%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 7,6 kb di ERF, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ERF: ETS2 repressor factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. Gene ERF: ETS2 repressor factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/erf

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