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Gene

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q35.3
Coordinate
Cromosoma 5: 179.110.853–179.345.461 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 234,6 kb
Proteina
1211 amminoacidi
Noto anche come
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
Trascritto MANE Select
ENST00000251582.12NM_014244.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di ADAMTS2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ADAMTS2. ADAMTS2 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 178.728.157 a 179.728.156.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178.694.605–178.729.335, filamento inversoZNF354A: 178.711.510–178.732.381, filamento inversoZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, filamento direttoZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, filamento direttoZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, filamento direttoZNF454GRM6: 178.977.587–178.996.206, filamento inversoGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, filamento direttoZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, filamento direttoZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.461, filamento inversoADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, filamento direttoRUFY1: 179.550.542–179.610.015, filamento direttoRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, filamento inversoHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, filamento inversoSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, filamento inversoCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, filamento direttoCANXDiagramma di ADAMTS2: 22 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 90 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 179.110.853–179.114.324, 3472 basiEsone 21: 179.121.661–179.121.750, 90 basiEsone 20: 179.122.644–179.122.773, 130 basiEsone 19: 179.124.973–179.125.180, 208 basiEsone 18: 179.125.998–179.126.130, 133 basiEsone 17: 179.127.959–179.128.118, 160 basiEsone 16: 179.129.932–179.130.098, 167 basiEsone 15: 179.132.230–179.132.310, 81 basiEsone 14: 179.132.777–179.132.900, 124 basiEsone 13: 179.135.909–179.136.042, 134 basiEsone 12: 179.137.769–179.137.944, 176 basiEsone 11: 179.139.890–179.140.035, 146 basiEsone 10: 179.152.142–179.152.255, 114 basiEsone 9: 179.153.491–179.153.623, 133 basiEsone 8: 179.154.049–179.154.192, 144 basiEsone 7: 179.154.814–179.154.919, 106 basiEsone 6: 179.158.723–179.158.879, 157 basiEsone 5: 179.181.072–179.181.155, 84 basiEsone 4: 179.207.513–179.207.715, 203 basiEsone 3: 179.272.911–179.273.064, 154 basiEsone 2: 179.343.767–179.344.161, 395 basiEsone 1: 179.345.190–179.345.461, 272 basi22201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 234,6 kb del gene; 3636 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ADAMTS2

219

posizioni in ADAMTS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 234,6 kb di ADAMTS2, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adamts2

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