Gene
DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 2731(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162733(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4921(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 162.632.464–162.787.405 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 154,9 kb
- Proteina
- 855 amminoacidi
- Noto anche come
- TKT
- Simboli precedenti
- TYRO10, NTRKR3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367921.8NM_006182.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DDR2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DDR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,1 kb dei 154,9 kb del gene; 2568 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DDR2
5
posizioni in DDR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 154,9 kb di DDR2, introni inclusi, non solo i 10,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DDR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DDR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Flat nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nose
- Boxer's nasal deformity
- Broad face
- Broad nostril
- High palate
- Long face
Mostra altri 16 tratti
- Long philtrum
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Dental crowding
- Gum enlargement
- Short chin
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Eyelid stuck to eyeball
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Short nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Short long bone
- C1-C2 subluxation
- Calcification of cartilage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Pigeon chest
Mostra altri 15 tratti
- Funnel chest
- Anterior rib cupping
- Atlantoaxial instability
- Bell-shaped thorax
- Calcification of falx cerebri
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Posterior rib cupping
- Progressive calcification of costochondral cartilage
- Scoliosis
- Short ribs
- Small chest
- Speckled calcifications in end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Tracheal calcification
Abnormality of limbs
- Broad palm
- Short finger
- Short palm
- Bowed legs
- Breakdown of small bones of fingers
- Short finger bones
- Wrist flexion contracture
- Ankle flexion contracture
Mostra altri 13 tratti
- Elbow flexion contracture
- Abnormal calcification of the wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Inability to straighten knee
- Long fibula
- Partial hip dislocation
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Triangular shaped outermost bone of the hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DDR2: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddr2
Dante Labs. Gene DDR2: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddr2
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