Gene
ALDH3A2
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
- HGNC 403(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000072210(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 224(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 28,8 kb
- Proteina
- 485 amminoacidi
- Noto anche come
- FALDH
- Simboli precedenti
- SLS, ALDH10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000176643.11NM_000382.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Struttura di ALDH3A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 28,8 kb del gene; 1458 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALDH3A2
121
posizioni in ALDH3A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,8 kb di ALDH3A2, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a ALDH3A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALDH3A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Dental cavities
- Excessive salivation
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aldh3a2
Dante Labs. Gene ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aldh3a2
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