AtlasGene
OSTM1
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
- HGNC 21652↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000081087↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 28962↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q21
- Coordinate
- Cromosoma 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 33,3 kb
- Proteina
- 334 amminoacidi
- Noto anche come
- HSPC019, GL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000193322.8NM_014028.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/ostm1.json"
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page$gene$nameLegga OSTM1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di OSTM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 33,3 kb del gene; 1005 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di OSTM1
7
posizioni in OSTM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 33,3 kb di OSTM1, introni compresi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Condivide 1 condizione
- CA2carbonic anhydrase 2Condivide 1 condizione
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Condivide 1 condizione
- CTSKcathepsin KCondivide 1 condizione
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Condivide 1 condizione
- LRP5LDL receptor related protein 5Condivide 1 condizione
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Condivide 1 condizione
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Condivide 1 condizione
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Condivide 1 condizione
- SNX10sorting nexin 10Condivide 1 condizione
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Condivide 1 condizione
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aCondivide 1 condizione
Tratti collegati a OSTM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OSTM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Enlargement of skull bones
- Big calvaria
- Chronic rhinitis
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of teeth
- Early loss of baby teeth
- Abnormally small head
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Irritability
- Abnormality of movement
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse white matter abnormalities
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Dilated pupil
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic nerve compression
- Marked vision impairment
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ostm1
Dante Labs. Gene OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ostm1
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