Gene
TBCK
TBC1 domain containing kinase
- HGNC 28261(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000145348(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 93627(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q24
- Coordinate
- Cromosoma 4: 106.041.599–106.316.209 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 274,6 kb
- Proteina
- 893 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394708.7NM_001163435.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora TBCK. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TBCK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 274,6 kb del gene; 2682 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBCK
64
posizioni in TBCK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 274,6 kb di TBCK, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.
Tratti collegati a TBCK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBCK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
Mostra altri 33 tratti
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Autism
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Dysplastic corpus callosum
- Encephalopathy
- Poor speech
- Small basal ganglia
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Enlarged cisterna magna
- Broad head shape
- Exaggerated cupid's bow
- Narrow forehead
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
Mostra altri 26 tratti
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Tented mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Myopathic facies
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Sloping forehead
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Deeply set eye
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of limbs
- Acromelia
- Limb muscle weakness
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
- Limb undergrowth
- Tapered finger
- Broad finger
- Broad toe
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBCK: TBC1 domain containing kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbck
Dante Labs. Gene TBCK: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbck
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