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Gene

GATA6

GATA binding protein 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q11.2
Coordinate
Cromosoma 18: 22.169.589–22.202.528 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 32,9 kb
Proteina
595 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000269216.10NM_005257.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diabete mellito

    • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

  • Cardiopatie congenite ereditarie

    • Cardiopatia congenita correlata a GATA6Autosomica dominante

      Malformazioni cardiache congenite causate da alterazioni di GATA6, spesso con ipoplasia pancreatica o diabete.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla consente di effettuare controlli del diabete e della funzione pancreatica insieme alle cure cardiache.

    • Sindrome da ipoplasia pancreatica, diabete e cardiopatia congenitaAutosomica dominante

      Una condizione, di solito causata da alterazioni di GATA6, che combina ipoplasia pancreatica, diabete e malformazioni cardiache congenite.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Difetto del setto atriale

      Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

  • Diabete mellito neonatale

    • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di GATA6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova GATA6. GATA6 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 21.686.059 a 22.686.058.Cromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21.650.895–21.704.878, filamento inversoABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, filamento direttoMIB1GATA6: 22.169.589–22.202.528, filamento direttoGATA6CTAGE1: 22.413.599–22.417.915, filamento inversoCTAGE1Diagramma di GATA6: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 18Esone 2: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 22.169.589–22.169.682, 94 basiEsone 2: 22.171.108–22.172.279, 1172 basiEsone 3: 22.176.955–22.177.121, 167 basiEsone 4: 22.181.453–22.181.578, 126 basiEsone 5: 22.182.757–22.182.844, 88 basiEsone 6: 22.182.940–22.183.043, 104 basiEsone 7: 22.200.656–22.202.528, 1873 basi124675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 32,9 kb del gene; 1788 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GATA6

31

posizioni in GATA6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,9 kb di GATA6, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GATA6: GATA binding protein 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. Gene GATA6: GATA binding protein 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gata6

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