Gene
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171105(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3643(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 7.112.265–7.294.414 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 182,2 kb
- Proteina
- 1382 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CD220
- Trascritto MANE Select
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Iperinsulinismo
Livelli anormalmente elevati di insulina nel sangue.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Insulino-resistenza ereditaria grave
- Sindrome da insulino-resistenza di tipo A
Grave insulino-resistenza con acanthosis nigricans ed elevati livelli di androgeni, generalmente riscontrata in ragazze adolescenti e talvolta simile alla sindrome dell'ovaio policistico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome di DonohueAutosomica recessiva
La forma più grave di deficit del recettore dell'insulina, con ritardo della crescita e insulino-resistenza estrema fin dalla nascita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Sindrome di Rabson-MendenhallAutosomica recessiva
Grave insulino-resistenza a partire dall'infanzia, con caratteristiche di crescita, dentarie e cutanee, causata da varianti in entrambe le copie di INSR.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di INSR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,5 kb dei 182,2 kb del gene; 4149 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge INSR
23
posizioni in INSR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 182,2 kb di INSR, introni inclusi, non solo i 9,5 kb di esoni.
Tratti collegati a INSR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che INSR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
Mostra altri 13 tratti
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene INSR: insulin receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/insr
Dante Labs. Gene INSR: insulin receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/insr
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