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Gene

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p13.3
Coordinate
Cromosoma 9: 34.652.185–34.661.902 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 9,7 kb
Proteina
422 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di IL11RA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova IL11RA. IL11RA e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 34.157.044 a 35.157.043.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, filamento direttoUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, filamento inversoKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, filamento direttoNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, filamento inversoMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, filamento inversoSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, filamento inversoFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, filamento direttoDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, filamento inversoENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, filamento inversoCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, filamento inversoDCTN3: 34.613.545–34.620.529, filamento inversoARID3C: 34.621.049–34.630.503, filamento inversoSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, filamento inversoGALT: 34.637.367–34.651.754, filamento diretto: 34.646.631–34.661.886, filamento direttoIL11RA: 34.652.185–34.661.902, filamento direttoIL11RACCL27: 34.661.880–34.664.048, filamento inversoCCL27: 34.664.163–34.666.122, filamento inversoCCL19: 34.689.562–34.691.355, filamento inversoCCL21: 34.709.005–34.710.167, filamento inversoCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, filamento inversoSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, filamento inversoSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, filamento direttoPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, filamento direttoDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, filamento direttoSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, filamento inversoVCP: 35.065.339–35.074.175, filamento inversoFANCG: 35.073.793–35.082.444, filamento inversoFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, filamento inversoSTOML2: 35.099.469–35.103.195, filamento inversoATOSB: 35.104.112–35.116.357, filamento inversoATOSBDiagramma di IL11RA: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 34.652.185–34.652.233, 49 basiEsone 2: 34.655.218–34.655.317, 100 basiEsone 3: 34.655.605–34.655.665, 61 basiEsone 4: 34.656.739–34.656.908, 170 basiEsone 5: 34.657.035–34.657.149, 115 basiEsone 6: 34.657.303–34.657.335, 33 basiEsone 7: 34.657.421–34.657.587, 167 basiEsone 8: 34.658.520–34.658.683, 164 basiEsone 9: 34.659.759–34.659.900, 142 basiEsone 10: 34.660.274–34.660.393, 120 basiEsone 11: 34.660.504–34.660.600, 97 basiEsone 12: 34.660.854–34.660.936, 83 basiEsone 13: 34.661.482–34.661.902, 421 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 9,7 kb del gene; 1269 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IL11RA

10

posizioni in IL11RA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di IL11RA, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gene IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/il11ra

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