Gene
JAG1
jagged canonical Notch ligand 1
- HGNC 6188(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101384(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 182(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 36,3 kb
- Proteina
- 1218 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- AHD, AWS, HJ1, CD339
- Simboli precedenti
- AGS, JAGL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000254958.10NM_000214.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Alagille
- Autosomica dominante
La sindrome di Alagille (AGS) è variabilmente caratterizzata da colestasi cronica dovuta a scarsità dei dotti biliari intraepatici, stenosi periferica dell'arteria polmonare, anomalie di segmentazione vertebrale, facies caratteristica, embriotoxon posteriore/anomalie del segmento anteriore dell'occhio, retinopatia pigmentaria e displasia renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Maralixibat (Livmarli, approvato da FDA nel 2021) per il prurito colestatico; acido ursodesossicolico; integrazione di vitamine liposolubili; trapianto di fegato per l'insufficienza epatica progressiva; chirurgia cardiaca per difetti cardiaci complessi
Raggruppamenti più ampi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di JAG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 36,3 kb del gene; 3657 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge JAG1
299
posizioni in JAG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,3 kb di JAG1, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Tratti collegati a JAG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che JAG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
- High-arched foot
- Clubbing of fingers
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Weakness of outermost muscles
- Butterfly vertebral arch
- First dorsal interossei muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Scoliosis
- Abnormality of the ribs
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jag1
Dante Labs. Gene JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jag1
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