Gene
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000081479(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4036(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 169.127.109–169.362.534 (GRCh38)
- Esoni
- 79 esoni su 235,4 kb
- Proteina
- 4655 amminoacidi
- Noto anche come
- gp330, DBS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora LRP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di LRP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 15,7 kb dei 235,4 kb del gene; 13.968 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LRP2
144
posizioni in LRP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 235,4 kb di LRP2, introni inclusi, non solo i 15,7 kb di esoni.
Tratti collegati a LRP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRP2: LDL receptor related protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrp2
Dante Labs. Gene LRP2: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrp2
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