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Gene

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p22.3
Coordinate
Cromosoma 2: 32.946.953–33.399.509 (GRCh38)
Esoni
34 esoni su 452,6 kb
Proteina
1721 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000404816.7NM_206943.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di LTBP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova LTBP1. LTBP1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 32.494.396 a 33.852.066.Cromosoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32.357.019–32.619.582, filamento direttoBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, filamento direttoTTC27LTBP1: 32.946.953–33.399.509, filamento direttoLTBP1RASGRP3: 33.436.267–33.586.669, filamento direttoRASGRP3TSLIG3A: 33.532.744–33.599.347, filamento inversoTSLIG3ADiagramma di LTBP1: 34 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 32.946.953–32.947.818, 866 basiEsone 2: 32.948.875–32.948.945, 71 basiEsone 3: 33.020.909–33.021.206, 298 basiEsone 4: 33.110.582–33.110.751, 170 basiEsone 5: 33.134.793–33.134.960, 168 basiEsone 6: 33.186.856–33.187.080, 225 basiEsone 7: 33.188.577–33.188.851, 275 basiEsone 8: 33.217.552–33.217.654, 103 basiEsone 9: 33.222.080–33.222.151, 72 basiEsone 10: 33.243.662–33.243.784, 123 basiEsone 11: 33.252.677–33.252.844, 168 basiEsone 12: 33.257.284–33.257.511, 228 basiEsone 13: 33.259.588–33.259.610, 23 basiEsone 14: 33.262.722–33.262.821, 100 basiEsone 15: 33.263.294–33.263.392, 99 basiEsone 16: 33.273.656–33.273.781, 126 basiEsone 17: 33.274.965–33.275.090, 126 basiEsone 18: 33.275.801–33.275.923, 123 basiEsone 19: 33.280.039–33.280.158, 120 basiEsone 20: 33.293.160–33.293.282, 123 basiEsone 21: 33.300.451–33.300.573, 123 basiEsone 22: 33.301.522–33.301.644, 123 basiEsone 23: 33.309.434–33.309.556, 123 basiEsone 24: 33.315.144–33.315.269, 126 basiEsone 25: 33.342.838–33.342.963, 126 basiEsone 26: 33.347.367–33.347.510, 144 basiEsone 27: 33.360.597–33.360.779, 183 basiEsone 28: 33.361.429–33.361.515, 87 basiEsone 29: 33.363.390–33.363.518, 129 basiEsone 30: 33.364.216–33.364.356, 141 basiEsone 31: 33.365.333–33.365.503, 171 basiEsone 32: 33.389.184–33.389.306, 123 basiEsone 33: 33.397.133–33.397.282, 150 basiEsone 34: 33.398.364–33.399.509, 1146 basi151015202530345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 452,6 kb del gene; 5166 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LTBP1

3

posizioni in LTBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 452,6 kb di LTBP1, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ltbp1

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