Gene
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162496↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9249↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.21
- Coordinate
- Cromosoma 1: 12.567.910–12.618.210 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 50,3 kb
- Proteina
- 302 amminoacidi
- Noto anche come
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DHRS3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DHRS3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 50,3 kb del gene; 909 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a DHRS3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DHRS3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Mostra altri 16 tratti
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DHRS3: dehydrogenase/reductase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dhrs3
Dante Labs. Gene DHRS3: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dhrs3
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