Gene
SH3PXD2B
SH3 and PX domains 2B
- HGNC 29242(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174705(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285590(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 121 kb
- Proteina
- 911 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20831
- Simboli precedenti
- KIAA1295
- Trascritto MANE Select
- ENST00000311601.6NM_001017995.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SH3PXD2B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SH3PXD2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 121 kb del gene; 2736 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SH3PXD2B
4
posizioni in SH3PXD2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 121 kb di SH3PXD2B, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SH3PXD2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SH3PXD2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- Redundant neck skin
- Thin red part of the upper lip
Mostra altri 21 tratti
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Full lips
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of teeth
- Early tooth loss
- Gum enlargement
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Wide gum ridges
- Bad bite
- Delayed cranial suture closure
- Extra bones within cranial sutures
- Flat back of skull
- High palate
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sh3pxd2b
Dante Labs. Gene SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sh3pxd2b
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