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Gene

YWHAZ

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.3
Coordinate
Cromosoma 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 35,5 kb
Proteina
245 amminoacidi
Noto anche come
KCIP-1, 14-3-3-zeta
Simboli precedenti
YWHAD
Trascritto MANE Select
ENST00000395958.6NM_145690.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora YWHAZ. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di YWHAZ

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova YWHAZ. YWHAZ e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 100.434.272 a 101.434.271.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbANKRD46: 100.509.752–100.559.789, filamento inversoANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, filamento inversoSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, filamento inversoPABPC1YWHAZ: 100.916.523–100.952.020, filamento inversoYWHAZZNF706: 101.171.214–101.207.085, filamento inversoZNF706Diagramma di YWHAZ: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 100.916.523–100.920.752, 4230 basiEsone 5: 100.923.955–100.924.050, 96 basiEsone 4: 100.924.135–100.924.298, 164 basiEsone 3: 100.924.916–100.925.039, 124 basiEsone 2: 100.948.596–100.948.900, 305 basiEsone 1: 100.951.929–100.952.020, 92 basi64215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 35,5 kb del gene; 738 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge YWHAZ

2

posizioni in YWHAZ in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 35,5 kb di YWHAZ, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ywhaz

Vancouver

Dante Labs. Gene YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ywhaz

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