KCNQ1

Report curati rilevanti per questo gene

• Fibrillazione atriale familiare

  • Autosomica dominante

    Fibrillazione atriale che si trasmette in famiglia, associata a variazioni in geni come KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA e SCN5A.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce controlli ECG più precoci per i familiari e una tempestiva discussione sulla prevenzione dell'ictus.

• Sindrome del QT lungo

  • Un disturbo della ripolarizzazione cardiaca caratterizzato da un intervallo QT prolungato e dal rischio di aritmie ventricolari pericolose, come le torsioni di punta (torsades de pointes).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, impianto di ICD, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

• Sindrome del QT corto

  • Autosomica dominante

    Una malattia genetica del sistema elettrico del cuore caratterizzata da un insieme di segni e sintomi, tra cui un intervallo QT corto all'ECG (< 300 ms) che non varia in modo significativo con la frequenza cardiaca, onde T alte e appuntite e un cuore strutturalmente normale. La sindrome del QT corto sembra essere ereditata con modalità autosomica dominante e sono state identificate alcune famiglie affette

    • ClinGen valuta il legame come forte
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KCNQ1

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 404,1 kb del gene; 2031 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNQ1

Varianti con una pagina (120)

Le varianti KCNQ1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 120 varianti KCNQ1 →

Geni associati alle stesse condizioni

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Condivide 3 condizioni
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Condivide 2 condizioni
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CCondivide 1 condizione
• CALM1calmodulin 1Condivide 1 condizione
• CALM2calmodulin 2Condivide 1 condizione
• CALM3calmodulin 3Condivide 1 condizione
• GJA5gap junction protein alpha 5Condivide 1 condizione
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Condivide 1 condizione
• MYL4myosin light chain 4Condivide 1 condizione
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Condivide 1 condizione
• SLC4A3solute carrier family 4 member 3Condivide 1 condizione
• TRDNtriadinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a KCNQ1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNQ1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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