Gene
FLT4
fms related receptor tyrosine kinase 4
- HGNC 3767(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000037280(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2324(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 180.601.506–180.649.600 (GRCh38)
- Esoni
- 30 esoni su 48,1 kb
- Proteina
- 1363 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- VEGFR3, PCL, VEGFR-3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261937.11NM_182925.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Linfedema primario e malformazioni linfatiche
- Malattia di Milroy (malformazione linfatica 1)Autosomica dominante
Gonfiore di gambe e piedi fin dalla nascita o dalla prima infanzia, causato da alterazioni di FLT4.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione favorisce una terapia compressiva precoce, la cura della pelle e il tempestivo trattamento delle infezioni.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FLT4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 48,1 kb del gene; 4092 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FLT4
21
posizioni in FLT4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 48,1 kb di FLT4, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a FLT4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLT4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FLT4: fms related receptor tyrosine kinase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/flt4
Dante Labs. Gene FLT4: fms related receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/flt4
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