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Gene

FOXC1

forkhead box C1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p25.3
Coordinate
Cromosoma 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 4 kb
Proteina
553 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Simboli precedenti
FKHL7, IRID1
Trascritto MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia

    • Sindrome di Axenfeld-RiegerAutosomica dominante

      Una patologia a trasmissione dominante causata da alterazioni in PITX2 o FOXC1, che interessa l'iride e l'angolo di drenaggio e, talvolta, i denti, il viso e l'ombelico.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si raccomanda una sorveglianza del glaucoma per tutta la vita, poiché circa la metà delle persone colpite sviluppa il glaucoma.

    • Disgenesia del segmento anteriore

      Un gruppo di malformazioni dello sviluppo della parte anteriore dell'occhio, tra cui l'anomalia di Peters, causate da alterazioni in geni come FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il rischio di sviluppare glaucoma nel corso della vita è elevato, pertanto si raccomanda un monitoraggio regolare della pressione oculare.

  • Glaucoma

    • Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di FOXC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova FOXC1. FOXC1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 1.111.906 a 2.111.905.Cromosoma 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, filamento direttoFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, filamento direttoFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, filamento direttoFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, filamento inversoGMDSDiagramma di FOXC1: un esone sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 109 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1.609.915–1.613.897, 3983 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 4 kb del gene; 1662 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FOXC1

109

posizioni in FOXC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

4 di esse (3,7%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (4 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 4 kb di FOXC1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOXC1: forkhead box C1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxc1

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