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Gene

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p22.2
Coordinate
Cromosoma 3: 38.138.661–38.143.022 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 4,4 kb
Proteina
296 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000650905.2NM_002468.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Altri errori innati dell'immunità

      • Malattia da immunodeficienza

        Uno di 170 geni collegati ad esso

        Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

    Struttura di MYD88

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova MYD88. MYD88 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 37.640.842 a 38.640.841.Cromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, filamento direttoITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, filamento direttoCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, filamento direttoVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, filamento inversoPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, filamento direttoDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, filamento inversoACAA1MYD88: 38.138.661–38.143.022, filamento direttoMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, filamento direttoOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, filamento direttoSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, filamento direttoSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, filamento direttoXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, filamento direttoACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, filamento direttoEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, filamento inversoSCN5ADiagramma di MYD88: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 38.138.661–38.139.028, 368 basiEsone 2: 38.139.864–38.139.998, 135 basiEsone 3: 38.140.388–38.140.568, 181 basiEsone 4: 38.140.757–38.140.848, 92 basiEsone 5: 38.141.132–38.143.022, 1891 basi123455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 4,4 kb del gene; 891 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MYD88

    6

    posizioni in MYD88 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di MYD88, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myd88

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