Gene
NBAS
NBAS subunit of NRZ tethering complex
- HGNC 15625(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151779(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51594(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p24.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
- Esoni
- 52 esoni su 394,4 kb
- Proteina
- 2371 amminoacidi
- Noto anche come
- NAG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000281513.10NM_015909.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteogenesi imperfetta
Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NBAS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 394,4 kb del gene; 7116 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NBAS
82
posizioni in NBAS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 394,4 kb di NBAS, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a NBAS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NBAS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased volume of lip
- Long face
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Short neck
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Bulging eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Achromatopsia
- Decreased clarity of vision
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nbas
Dante Labs. Gene NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nbas
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