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Gene

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.31
Coordinate
Cromosoma 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 26,1 kb
Proteina
593 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Simboli precedenti
PTHR, PTHR1
Trascritto MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Mancata eruzione primaria dei denti

    • Autosomica dominante

      Mancata eruzione completa di uno o più denti, di solito molari, nonostante un percorso di eruzione libero, causata da varianti di PTH1R con espressività variabile.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione prima del trattamento ortodontico consente di evitare tentativi infruttuosi di trazionare nella posizione corretta i denti interessati, che potrebbero fondersi con l'osso.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PTH1R

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PTH1R. PTH1R e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 46.390.760 a 47.390.759.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, filamento direttoCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, filamento inversoLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, filamento direttoRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, filamento inversoLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, filamento direttoCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, filamento direttoFAM240A: 46.612.525–46.626.543, filamento direttoFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, filamento inversoALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, filamento direttoTMIE: 46.712.115–46.812.574, filamento inversoPRSS50: 46.712.117–46.717.869, filamento inversoPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, filamento inversoMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, filamento direttoPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, filamento inversoCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, filamento direttoNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, filamento inversoSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, filamento inversoKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, filamento direttoKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, filamento direttoPTPN23Diagramma di PTH1R: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 46.877.721–46.877.843, 123 basiEsone 2: 46.881.062–46.881.118, 57 basiEsone 3: 46.883.512–46.883.634, 123 basiEsone 4: 46.893.907–46.894.009, 103 basiEsone 5: 46.895.735–46.895.869, 135 basiEsone 6: 46.897.855–46.897.965, 111 basiEsone 7: 46.898.074–46.898.192, 119 basiEsone 8: 46.898.378–46.898.472, 95 basiEsone 9: 46.898.662–46.898.857, 196 basiEsone 10: 46.899.303–46.899.456, 154 basiEsone 11: 46.901.025–46.901.085, 61 basiEsone 12: 46.901.414–46.901.480, 67 basiEsone 13: 46.901.766–46.901.860, 95 basiEsone 14: 46.902.526–46.902.667, 142 basiEsone 15: 46.902.749–46.902.790, 42 basiEsone 16: 46.903.270–46.903.799, 530 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 26,1 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PTH1R

15

posizioni in PTH1R in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,1 kb di PTH1R, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gene PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pth1r

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